Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK o
KS) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres. Es una
alteración genética que afecta, o se cree o estipula que afecta en promedio, a
uno de cada 2.000 (dos mil) varones recién nacidos, en el mundo. Si bien esta
anomalía cromosómica es bastante común entre los humanos, el desarrollo del
síndrome de klinefelter entre los varones XXY, no es tan frecuente. El síndrome de
klinefelter, es considerado como una anomalía o enfermedad genética poco
frecuente (EPF) no existe una cifra especifica
o una estadística precisa sobre la población masculina a nivel mundial, que indique
cuantos varones nacen con esta anomalía y cuantos desarrollan esta patología,
ya que estas cifras o estadísticas pueden variar dependiendo del país, pero los
especialistas internacionales coinciden y estiman que a nivel global, uno de
entre varios miles de varones, nace con esta alteración o anomalía cromosómica y
una cifra aún más reducidas de varones, desarrolla el síndrome de klinefelter,
y un porcentaje aún menor de individuos, pertenecientes a éste pequeño o
“selecto” grupo de individuos o varones que desarrollan el síndrome de
klinefelter, presenta el cuadro más complicado o grave del síndrome, es decir
que presentan el mayor número de síntomas o la mayor sintomatología del
síndrome de klinefelter.
Bebés con Síndrome de
Klinefelter
Los varones con el síndrome de Klinefelter padecen una serie
de problemas físicos y psíquicos que varían dependiendo del cuadro que presenta
cada paciente. Los individuos KS pueden presentar los primero síntomas del
síndrome de klinefelter a una edad temprana, las primeras señales del síndrome
pueden observarse cuando aún son bebés, un bebé KS suele presentar una
musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a
andar de forma más torpe y tardía que los demás niños, además los niños KS por
lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños.
Depresión Infantil
Los individuos con síndrome de klinefelter son propensos a
sufrir de depresión desde muy pequeños, los niños KS que padecen de depresión
suelen expresarlo de diferentes maneras, lloran constantemente y sin motivos
aparentes, se muestran irritados y de mal humor permanentemente, se frustran y
desalientan fácilmente.
Desanimo y Apatía
Los varones SK no poseen un comportamiento activo como otros
varones, los niños KS no suelen participar de juegos con otros niños, por lo
general los niños y jóvenes KS se muestran muy poco predispuestos a realizar
alguna actividad física, como practicar algún deporte, independientemente de la
disciplina.
Los niños y jóvenes KS suelen presentar una conducta
apática, generalmente se muestran desanimados, tienen poca fuerza de voluntad.
Se cree que esta falta de voluntad o ánimo para realizar alguna actividad, podría deberse o estar relacionado a un desequilibrio hormonal.
Bajo Rendimiento Físico
Los varones con síndrome de klinefelter desarrollan menos
masa muscular que otros varones, por este motivo tienen menor fuerza y
resistencia física que el varón promedio. En competencias deportivas el varón SK
o KS probablemente tenga un muy bajo rendimiento, en comparación al resto de
los varones que no poseen el síndrome de klinefelter. Además debido al
crecimiento o desarrollo desproporcional de sus miembros, como los brazos y
piernas, los varones KS tienen una coordinación motora defectuosa. Esto limita
mucho la habilidad física que se requiere para practicar determinadas
disciplinas deportivas.
Bajo Rendimiento Académico
Los varones SK o KS poseen un retraso en el área del
lenguaje, lectura y comprensión. Los niños KS por lo general aprenden a hablar
mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para
leer y escribir, que puede ser diagnosticado en una primera instancia como
dislexia.
Los niños KS pueden presentar un déficit de atención muy
agudo, tienen muchas dificultades para lograr una buena concentración. Un niño
KS puede leer un mismo texto varias veces sin lograr comprender lo que ha
leído. En general las personas a medida que leen un determinado texto, van
asimilando al mismo tiempo el contenido de aquel texto, pero en el caso
específico de los individuos KS no se observan los mismos resultados. Además la
mayoría de los niños o individuos KS poseen una memoria auditiva muy
deficiente, la capacidad de retención de información a corto y mediano plazo de
muchos individuos KS, suele ser muy escasa. Muchos de ellos suelen tener algún
grado de dificultad con el lenguaje de por vida.
Problemas para Socializar
Los individuos XXY que desarrollan el síndrome de
Klinefelter, presentan mucha dificultad para socializar con otras personas,
desde muy pequeños. Generalmente los niños KS suelen ser callados y solitarios,
hablan e interactúan muy poco con otros niños. La mayoría de los niños KS son
extremadamente introvertidos, poseen o aparentan poseer un carácter tranquilo,
son muy calmos. Los niños SK o KS no suelen participar de actividades grupales
con otros niños, generalmente no logran integrarse. Mientras algunos niños
están realizando o participando de alguna actividad colectiva, los niños KS
suelen adoptar una postura aislada y tienden a permanecer quietos.
Los niños KS suelen ser calificados o tildados como niños
tímidos e incluso en determinadas ocasiones, suelen ser diagnosticados como
niños autistas, esto suele ocurrir porque muchos niños KS presentan una
conducta o un comportamiento muy similar o idéntico, al comportamiento que
suelen presentar los niños con autismo. Esta incapacidad o dificultad para
integrarse con otros niños, puede acarrear una serie de problemas psicológicos
a corto o largo plazo, que podrían llegar a ser muy graves.
Fobia Escolar
Los niños KS son vulnerables a padecer acoso por parte de
otros niños en los diferentes entornos sociales, como por ejemplo, en los
colegios, son propensos a ser victimas de Bullying (acoso escolar).
Estos niños presentan muchas limitaciones para comunicarse o
relacionarse con otros niños, es decir que los niños SK o KS poseen poca
capacidad para socializar. Esta capacidad limitada o falta de recursos para
comunicarse, o para lograr socializar con otros niños, puede generar varias
consecuencias negativas de diversas índoles, en la vida de estos niños.
Los niños KS tienen muchas dificultades para adaptarse a
entornos nuevos, generalmente estos niños, tardan mucho más tiempo en adaptarse
a ambientes nuevos, que otros niños. Suelen presentar una inadaptabilidad muy
grande, por lo general estos niños se ven fácilmente superados, en ambientes o
entornos desconocidos. Estos niños en determinadas situaciones, se ven
desbordados emocionalmente, en situaciones puntuales, en las cuales no logran o
no saben como conducirse o manejarse. Generalmente el común o la mayoría de las
personas, ante un determinado evento o una determinada situación específica,
reaccionan de una forma similar, presentan una reacción instintiva. Por
ejemplo, una persona que es victima de un acto de injusticia, ya sea de
violencia física, de injurias, de acoso, etcétera. La persona reacciona de
manera instintiva ante esa situación, revelándose y procurando o buscando
justicia. En muchos individuos o niños KS, este tipo de comportamiento no está
presente, es decir que esta clase de reacción instintiva, ante un determinado
acto de injusticia, no se observa en estos varones. Estos individuos ante una
determinada situación, tienden a reaccionar o a comportarse de una forma
totalmente diferente al resto o al común de las personas, presentan una
reacción o un comportamiento, que no se condice o corresponde a la situación
que están viviendo. Esta clase de problema o este tipo de comportamiento suelen
presentar, los niños o individuos con autismo. Los niños SK o KS suelen padecer
de fobia escolar, la fobia escolar es el rechazo prolongado que un niño
experimenta en el momento de asistir a clases, o a la hora de acudir a la
escuela, generalmente es por algún miedo relacionado con ella, es decir por
algún tipo de temor que el niño siente, con relación al establecimiento, al
colegio. El origen de este temor o miedo puede tener diversos factores.
Este síndrome se caracteriza por un manifiesto rechazo a la
asistencia al colegio e implica un temor irracional por alguna situación
particular.
Desde una etapa muy temprana en la vida de un niño, el
colegio o la escuela se convierten en su segundo hogar, y es en este nuevo
ambiente que el niño experimentará vivencias de relación con otras personas,
que marcarán su infancia e influirán en el desarrollo de su personalidad de
manera decisiva.
Las fobias son una forma de miedo que responde o presenta
las siguientes características: son desproporcionadas a la situación que
desencadena la respuesta de miedo y están relacionadas con estímulos que no son
objetivamente peligrosos, no pueden ser eliminadas racionalmente porque están
más allá del control voluntario, tienen larga duración, interfieren
considerablemente en la vida cotidiana de la persona que lo padece.
La fobia escolar es poco común y sus síntomas por lo general
son: Niveles de ansiedad o stress muy elevados, taquicardia, dolor abdominal,
pérdida de apetito, náusea, vómito, diarrea, palidez, debilidad y dolor de
cabeza. Estos síntomas generalmente surgen o aparecen, previo a la asistencia a
clases, es decir que los niños que padecen de fobia escolar, suelen presentar
estos síntomas momentos o horas antes de concurrir a al colegio.
Autismo
Muchos varones KS o SK presentan a una temprana edad, es
decir desde la infancia, un comportamiento o una conducta similar, al
comportamiento que presentan los niños con autismo. Muchos niños con síndrome
de klinefelter, poseen un cuadro o presentan una sintomatología muy similar a
la que suelen presentar los niños con autismo. Muchos niños o individuos KS
tienen muchas dificultades para expresar o comprender y asimilar las emociones,
esta incapacidad o impedimento para expresar
o comprender y asimilar las emociones de manera correcta, puede generar o
acarrear una serie de problemas en las diferentes áreas de la vida del
individuo. Un área o aspecto de la vida del individuo, que suele ser afectada
con frecuencia, es el área de la convivencia con otras personas, el aspecto
social. Los individuos que poseen esta incapacidad o impedimento, generalmente
tienen muchas dificultades para socializar, presentan una serie de problemas o
limitaciones para integrarse o relacionarse con otras personas. Esta incapacidad
o falta de convivencia, pude generar un sentimiento de frustración permanente
en la persona, haciendo con que la
persona se aísle y se vuelva una persona solitaria, agravando aún más el
cuadro. Muchos de estos individuos se convierten en personas tímidas, son
personas introvertidas o retraídas, generalmente estos individuos se vuelven
personas inseguras, presentan muy poca autoconfianza, son personas que poseen una
muy escasa confianza en si mismas. Esto puede hacer que la persona tenga una
autoestima muy baja, además estas personas pueden padecer de depresión aguda o
severa.
Niños Con Síndrome de
Klinefelter
La detección del síndrome de Klinefelter, en niños con un
cariotipo 47, XXY es poco frecuente. En raras ocasiones el síndrome es
detectado durante la infancia del individuo, ya que los niños KS por lo general
no presentan alguna clase de dismorfia, la mayoría de los niños con síndrome de
Klinefelter no son dismórficos, por lo que no se diferencian de otros niños
durante la infancia o niñez. Por este motivo es muy difícil que se detecte el
síndrome, durante la niñez de un individuo KS, ya que no existe una “alarma”
física, claramente visible que pueda indicar la presencia del síndrome. Aunque
existen excepciones, algunos individuos KS durante la infancia, pueden presentar
falo pequeño o criptorquidia. La criptorquidia es un trastorno del desarrollo
en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos
testículos a través del canal inguinal hacia el escroto. El término procede del
griego “kriptós” (escondido) y “orchis” (testículo).
El descenso testicular por el canal inguinal comienza a
observarse a partir de la octava semana tras la concepción, estando totalmente
completado el proceso a las 40 semanas.
El descenso
testicular tiene lugar en dos fases:
1) El testículo
desciende desde la posición en el interior del abdomen hasta el anillo inguinal
interno. El proceso termina en la semana 12 de gestación, quedándose en este
estado hasta las semanas 26-28. Se trata de un proceso que no es dependiente
del nivel de andrógenos.
2) Es en la
segunda fase cuando el testículo desciende hacia el escroto. Sucede en el
tercer trimestre de embarazo pudiéndose también dar en los primeros meses tras
el parto. En este caso, es un proceso dependiente de andrógenos.
Dado que la bolsa cumple la función de mantener los órganos
separados del resto del abdomen pues son muy sensibles a la temperatura, la
criptorquidia debe diagnosticarse tempranamente y resolverse lo más pronto
posible, preferiblemente en la infancia, entre los 12 ó 18 meses de edad. La
mayoría de los casos reciben tratamientos hormonales o quirúrgicos.
Si no se atiende, la criptorquidia conduce a la esterilidad
permanente y a una mayor probabilidad de desarrollar tumores testiculares.
Criptorquismo: En
el curso de la vida intrauterina y en los primeros tiempos que siguen al
nacimiento, los testículos, que en la primera etapa de su desarrollo se hallan
en la región sublumbar, abandonan este lugar para franquear el conducto
inguinal y situarse definitivamente en el saco escrotal. Cuando este proceso se
detiene en algún sitio entonces hablamos de criptorquidia abdominal y/o
inguinal, unilateral o bilateral. Si es bilateral, resulta en esterilidad.
Existen muchos reportes de niños KS con testículos pequeños
y un micro-pene (Un miembro de dimensiones físicas inferiores a lo normal, es decir, un
pene o miembro de tamaño y proporciones que no corresponden con la edad del
niño), antes de la pubertad, pero esto es raro. La mayoría de los
individuos con un cariotipo 47, XXY entran en la pubertad, a la edad
cronológica esperada y sin alteraciones físicas notorias con respecto a los
demás niños con un cariotipo 46, XY de la misma franja etaria. Además los
individuos o niños KS, en la mayoría de los casos, ingresan a la pubertad con
valores o niveles hormonales prácticamente normales, en comparación con el
resto de los individuos o niños de la población en general.
Por motivos como estos, la detección temprana del síndrome
por trastornos físicos, es poco frecuente. En la mayoría de los casos, y en las
pocas o rara ocasiones en que el síndrome de Klinefelter, es detectado de forma
prematura, es como consecuencia de problemas o trastornos psíquicos. Problemas
de aprendizaje, dificultades de adaptación o de relacionamiento, trastornos
emocionales o comportamentales que el niño esté padeciendo, pueden llevar a los
padres a consultar a un especialista. Estas clases de problemas o trastornos
psíquicos, son comunes en niños KS, esto puede hacer que los padres procuren
ayuda especializada, consulten a un pediatra o busquen la ayuda de un
psiquiatra infantil.
Aunque como se mencionó anteriormente, la detección del
síndrome en niños KS como consecuencia de problemas o trastorno físicos es
inusual, se han descriptos casos donde se observaron hipoplasia testicular o
criptorquidia y falo pequeño en niños KS, antes de la pubertad, también se han
descriptos casos de niños KS con dismorfia facial leve, niños KS con un rostro
o una cara redondeada con aspecto plano, una típica característica del
síndrome, aunque no suele ser una “señal alarmante” o llamar demasiado la
atención de los padres. También existen estudios o informes médicos, donde se
mencionan casos de niños KS con pubis o caderas anchas y piernas defectuosas, en
estos informes se describen a niños KS con piernas desalineadas y un andar
torpe. En general los individuos con síndrome de Klinefelter, durante la
pubertad o etapa de crecimiento, desarrollan piernas más largas en relación con
el torso. Es característico del síndrome el desarrollo longilíneo y
desproporcional de las extremidades inferiores o piernas, con respecto al
tronco del cuerpo.
Retraso Madurativo
Los individuos con síndrome de klinefelter, generalmente presentan un retraso madurativo, es decir que presentan un desarrollo psíquico inferior a lo normal. Los niños y jóvenes KS que poseen un retraso madurativo, presentan problemas de conducta y aprendizaje. Aquellos varones KS que poseen un retraso madurativo, suelen tener problemas para socializar, cuando un individuo posee este trastorno en particular, suele presentar una serie de actitudes que no están acordes para su edad, por lo general poseen una personalidad o una mentalidad infantil, acompañado de una conducta inmadura. Muchos varones KS con retraso madurativo suelen crear lazos de amistad o fraternidad con individuos o personas de menor edad, es decir, con personas más jóvenes, algunos varones KS no logran relacionarse o integrarse con personas que promedian sus mismas edades, cuando un varón KS no logra integrarse o relacionarse con grupos de personas de su misma edad, suele relacionarse con individuos o personas de menor edad, mucho más joven que él. Además los individuos con retraso madurativo suelen presentar problemas de tipo afectivos, estos individuos generalmente son personas emocionalmente inmaduras y dependientes, esto hace que les resulte muy difícil “romper” lazos afectivos con sus familiares más próximos, poseen muchas dificultades para separarse de sus vínculos o entornos familiares más cercanos, haciendo que les resulte muy complicado o dificultoso, afrontar situaciones nuevas de forma independiente. Estos individuos también suelen tener problemas de relacionamiento, problemas o dificultades sentimentales. Estos individuos generalmente presentan problemas o tienen dificultades en la vida sentimental, en el aspecto amoroso. Con frecuencia presentan problemas de relacionamientos con sus respectivas parejas.
Retraso Mental
La mayoría de los individuos con síndrome de klinefelter, por
lo general poseen un retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión o presentan
un retraso mental leve (RML). Aunque
existen excepciones, algunos individuos KS presentan un retraso moderado e
incluso grave, generalmente es una minoría y son casos muy puntuales, donde se
observa claramente que la capacidad intelectual del individuo fue afectada de
manera significativa, generalmente son aquellos individuos que presentan el cuadro
más grave o la mayor sintomatología de este síndrome, pero la mayoría de los
varones KS presentan un retraso mental del tipo leve, que les provoca una serie
de limitaciones y complicaciones en diferentes áreas de la vida, pero que
generalmente no les impide llevar una vida prácticamente normal, aunque esto
dependerá de las circunstancias que rodean la vida del individuo desde un
principio, como por ejemplo el ambiente o entorno donde crece y se desarrolla
el individuo. El tema del retraso mental suele generar mucha controversia entre
los especialistas y despertar polémicas entre los individuos con síndrome de
klinefelter, incluso suele ser un tema tabú para muchos individuos KS, ya que
existen individuos KS que no quieren ser “rotulados o etiquetados” como
personas con retraso mental. Generalmente son aquellos individuos con síndrome
de klinefelter, que solamente presentaron un retraso mental leve (RML) que no les impidió desarrollar una
vida normal o lo que se consideraría una vida prácticamente normal, pero la
realidad muestra que existen individuos con síndrome de klinefelter, que
presentaron ya desde la niñez, un retraso mental profundo. Estos individuos
representan una minoría, pertenecen a un grupo muy reducido de varones KS con
retraso mental grave.
Retraso Mental Leve
Los individuos afectos de retraso mental leve adquieren
tarde el lenguaje, pero la mayoría alcanzan la capacidad de expresarse en la
actividad cotidiana, de mantener una conversación y de ser abordados en una
entrevista clínica. La mayoría de los afectos llegan a alcanzar una
independencia completa para el cuidado de su persona (comer, lavarse, vestirse,
controlar los esfínteres), para actividades prácticas y para las propias de la
vida doméstica, aunque el desarrollo tenga lugar de un modo considerablemente
más lento de lo normal.
Las mayores dificultades se presentan en las actividades
escolares y muchos tienen problemas específicos en lectura y escritura. Sin
embargo, las personas ligeramente retrasadas pueden beneficiarse de una educación
diseñada de un modo específico para el desarrollo de los componentes de su
inteligencia y para la compensación de su déficit.
La mayoría de los que se encuentran en los límites
superiores del retraso mental leve pueden desempeñar trabajos que requieren
aptitudes de tipo práctico, más que académicas, entre ellas los trabajos
manuales semicalificados. En un contexto sociocultural en el que se ponga poco
énfasis en los logros académicos, cierto grado de retraso leve pude no
representar un problema en sí mismo. Sin embargo, si existe también una falta
de madurez emocional o social notables, pueden presentarse consecuencias del
déficit, por ejemplo, para hacer frente a las demandas del matrimonio o la
educación de los hijos o dificultades para integrarse a las costumbres y
expectativas de la propia cultura.
En general las dificultades emocionales, sociales y del
comportamiento de los enfermos con retraso mental leve, así como las
necesidades terapéuticas y de soporte derivadas de ellos están más próximas a
las que necesitan las personas de inteligencia normal, que a los problemas
específicos propios de los enfermos con retraso mental moderado o grave.
Silueta Femenina
Los individuos con síndrome de klinefelter generalmente
desarrollan una serie de características físicas femeninas. Los cuerpos de
muchos varones KS presentan el desarrollo o crecimiento de las mamas o senos en
la pubertad, muchos varones KS también poseen hombros estrechos y una espalda
pequeña, una característica física femenina, también suelen poseer una cadera
ancha, la cadera ancha es otro rasgo físico femenino y su finalidad o
funcionalidad está relacionada directamente al embarazo. Además los cuerpos de
muchos varones KS suelen desarrollar muslos femeninos o piernas con
características físicas femeninas, generalmente cuando un varón KS desarrolla
esta característica física en particular, suele poseer o tener un andar o
caminar afeminado. Cuando el cuerpo de un individuo con síndrome de
klinefelter, desarrolla todas o la mayoría de estas características físicas
femeninas, suele poseer una silueta física femenina, una silueta en forma de
pera. El varón promedio generalmente posee una silueta física similar a una
letra V o en forma de un triangulo invertido. Las mujeres por otra parte,
poseen una silueta física en forma de pera o similar al de un reloj de arena.
Metabolismo
Los varones KS deberían tener tendencia a engordar, en
realidad se cree que los varones KS son propensos a padecer de sobre peso,
debido a una serie de factores.
Los individuos con síndrome de klinefelter desarrollan
escasa masa muscular, además son propensos a llevar una vida sedentaria, ya que
en general presentan poca predisposición o energía para realizar actividades
físicas.
No obstante esto, un número significativo de varones KS son
extremadamente delgados, se desconocen los motivos reales por el cual muchos
varones KS presentan esta condición física. Muchos varones KS suelen padecer
una serie de trastornos psíquicos y físicos, estos trastornos pueden provocar
que el individuo posea o desarrolle malos hábitos, en lo que respecta a la
alimentación. Muchos varones KS poseen niveles de ansiedad muy elevados, sufren
cambios repentinos del estado de humor, generalmente son personas
emocionalmente inestables e inseguras, además pueden sufrir de depresión y
poseer una autoestima muy baja. Muchas de estas características físicas y
comportamentales, están relacionadas directamente al desequilibrio hormonal que
generalmente padecen los individuos con síndrome de klinefelter.
Cáncer de Mama
Los varones KS son propensos a padecer o desarrollar un amplio número de enfermedades o problemas de salud, el varón KS posee un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, que el varón promedio. Estudios recientes que se realizaron sobre un determinado grupo de individuos portadores del síndrome de klinefelter, indicaron que algunos varones KS son propensos a desarrollar tumores en diferentes partes del cuerpo. Si bien los resultados que se obtuvieron durante la realización de estos estudios, sobre un determinado número de pacientes o varones KS, indicaron que los varones o pacientes con síndrome de klinefelter, que presentaban un mayor número de síntomas o características del síndrome de klinefelter, habían tenido o desarrollado cáncer en algún momento de sus vidas, sería demasiado prematuro suponer que los individuos KS que presentan el cuadro más complicado de esta patología, o que poseen el mayor número de síntomas de este síndrome, vayan a desarrollar algún tipo de cáncer en alguna zona del cuerpo, en un determinado momento de sus vidas. Los resultados de estos estudios o investigaciones aún son prematuros, pero claramente se observó y constató que aquellos individuos KS que poseían el cuadro más complicado o presentaban un amplio número de los síntomas del síndrome de klinefelter, habían desarrollado cáncer.
Sintomatología
Si bien esta anomalía cromosómica es bastante común entre
los humanos, el desarrollo del síndrome de klinefelter entre los varones XXY,
no es tan frecuente. Se estima que menos de la mitad, es decir que, menos del
50 % de los individuos que nacen con un cromosoma X extra, desarrolla esta
patología. Además no todos los individuos que desarrollan el síndrome de
klinefelter, presentan la misma sintomatología.
En resumen, no todos los síntomas o secuelas que son característicos del
síndrome de klinefelter, aparecen en un mismo individuo. Algunos pacientes SK
presentan un cuadro menos grave o más favorable que otros pacientes SK.Mayor riesgo de padecer diversas enfermedades o problemas de salud
Sistema Nervioso
Puede aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener
temblor.
La ataxia (del griego a- que
significa "negativo" o "sin" y taxiā que significa
"orden") es un síntoma o enfermedad que se caracteriza por provocar
la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier
animal, incluido el hombre. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y
manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares,
al mecanismo de deglución, etc.
Esta enfermedad la padecía el
16º presidente de los Estados Unidos, Abraham Lincoln. Las personas que padecen
esta enfermedad suelen ser bastante altas, de dedos largos, pies grandes y
descoordinadas.
Sistema Venoso
La enfermedad varicosa y las úlceras de extremidades
inferiores pueden ser los primeros síntomas de los varones KS.
Enfermedades
Existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades
autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, hipotiroidismo, tiroiditis y
lupus eritematoso.
El síndrome de Sjögren
El síndrome Sjögren es una
enfermedad autoinmune sistémica que se caracteriza por afectar principalmente a
las glándulas exocrinas que conduce a la aparición de sequedad. Las glándulas
exocrinas, son las encargadas de producir líquidos como la saliva, las
lágrimas, las secreciones mucosas de la laringe y de la tráquea. Es también una
enfermedad reumática, que produce dolor e hinchazón en las articulaciones.
El síndrome Sjögren, descrito en
1930 por el oftalmólogo Henrik Sjögren, en resumen, el síndrome Sjögren es una
enfermedad reumática inflamatoria crónica de causa desconocida, caracterizada
por sequedad en los ojos y en la boca debidas a una disminución de la secreción
de las glándulas lagrimales y salivales.
Enfermedades pulmonares.
Enfermedades cardiovasculares.
Enfermedades estomacales e intestinales. (desórdenes gastroentestinales y gastroesofágicos)
Cáncer pulmonar.
Cáncer en la zona del esófago, los individuos KS poseen
mayor riesgo de desarrollar cáncer de laringe, cáncer de garganta o cáncer de
faringe, etc.
Cáncer de senos.
Un raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extragonadales.
Neoplasias
Los varones KS con ginecomastia tienen mayor riego de
padecer cáncer de mama. Se ha descrito una mayor incidencia de tumores
germinales extragonadales con afectación principalmente mediastínica.
Necesidades Sanitarias
Objetivos del
tratamiento del síndrome de klinefelter
Evitar el daño psicológico y social.
Desarrollar y mantener los caracteres sexuales secundarios
Optimizar el crecimiento
Asegurar libido y potencia sexual normales
Tratar las anomalías asociadas
Para evitar o paliar el daño psicológico y social es
necesario que el diagnóstico y las
medidas terapéuticas se realicen lo más
tempranamente posible. Éstas consisten en apoyo psicológico y escolar y en
medidas rehabilitadoras como logopedia.
La administración
temprana de testosterona a los 11-12 años mejora el dinamismo,
sociabilidad, autoestima y agresividad además de prevenir la ginecomastia y el
aspecto eunucoide lo cual provoca que el crecimiento o desarrollo se produzca
más proporcionadamente. Se desarrollarán los caracteres sexuales secundarios y
se previene la osteoporosis y las enfermedades autoinmunes.
Para prevenir y/o
tratar anomalías asociadas.
Osteoporosis:
desde niño sería necesario realizarles densitometrías periódicas para comprobar
los niveles de calcio en huesos pudiendo así evitar una descalcificación
prematura.
Obesidad: control
regular del peso.
Hiperlipemia:
control periódico de los niveles de lípidos en sangre. (Colesterol,
triglicéridos…).
Insulinorresistencia:
control periódico del nivel de azúcar en sangre.
Tiroiditis
autoinmune: control periódico de hormonas tiroideas.
Cáncer: Mayor
control de diferentes tipos de cáncer, como el de mama, células extragonadales,
de pulmón, de esófago, laringe, garganta, faringe, etc.
Taurodontismo:
control periódico del aspecto bucodental por posibles malformaciones y por
mayor probabilidad de caries desde pequeños por tener menor índice de esmalte
en los dientes.
Problemas Bucodentales
Los individuos con síndrome de Klinefelter, poseen una mayor
probabilidad de desarrollar problemas bucodentales, que el individuo promedio.
Muchos individuos KS presentan problemas de origen bucal, desde una temprana
edad, muchos niños KS pueden presentar posibles malformaciones dentarias,
también un número elevado de niños con síndrome de klinefelter, suelen tener
problemas con el esmalte de sus dientes, esto puede generar o acarrear una
serie de complicaciones. El esmalte de los dientes es el tejido más duro que
posee el organismo humano, el esmalte dental es tan duro, que para poder
rayarlo, se debe emplear un material como el acero. A pesar de poseer esa
fortaleza, este tejido se erosiona cuando es sometido a la presencia continua
de ácidos. Los azucares o los ácidos que poseen muchos alimentos, suele
asentarse en la superficie rugosa de los dientes, iniciando un proceso de
erosión, haciendo que los dientes vayan perdiendo esa capa de protección
natural que poseen, se empieza a descalcificar el esmalte. La pérdida continúa
del esmalte dental suele generar diversas complicaciones, y acarrear una serie
de problemas de origen bucal, la disminución del esmalte dental provoca
hipersensibilidad en los dientes, las personas que tienen este problema
generalmente poseen mucha sensibilidad a las diferentes temperaturas, el solo
hecho de ingerir o beber algo frío o caliente, les provoca una sensación de
dolor muy grande. Esto sucede por que a los dientes les falta esa capa de
protección llamada esmalte, esto hace que las piezas dentales queden expuestas,
provocando el deterioro de las mismas. Los individuos KS que tienen este
problema, generalmente desarrollan caries con mucha más facilidad y frecuencia,
que el resto de las personas o población, además estos individuos también
suelen tener o desarrollar problemas en las encías, muchos individuos KS poseen
encías débiles, con frecuencia desarrollan focos infecciosos en las encías y en
muchos casos, sufren la perdida gradual de este tejido. Muchos individuos KS
con regularidad desarrollan flemones en las encías, el flemón es un bultito o
deposito de pus, producido por una infección bacteriana de la raíz del diente o
muela implicada.
El espesor de la capa de esmalte varía de una persona a otra
y una vez que este se pierde o se gasta, el organismo no lo regenera.
Generalmente en las personas jóvenes, no se observa o se aprecia a simple
vista, el deterioro o el desgaste que ha sufrido la capa del esmalte de los
dientes, pero en aquellos casos en que el joven o la persona implicada, posee
una determinada enfermedad clínica o un determinado problema físico, que le
provoca la perdida progresiva y sistemática del esmalte dental, se puede
observar a simple vista, las secuelas que genera la perdida acelerada y
progresiva del esmalte, en las piezas dentales. Los dientes de estos jóvenes o
las piezas dentales de estas personas, suelen poseer un color amarillo o una
tonalidad más amarillenta, que los dientes de los jóvenes o de las personas en
general, que no poseen problemas de salud y tienen hábitos saludables. También
en muchos casos, estos individuos o estas personas, suelen poseer dientes o
piezas dentales con un aspecto rugoso, poseen dientes con estrías.
En la actualidad no existen medicamentos que aumenten el
espesor del esmalte de los dientes, por este motivo el mejor tratamiento
continua siendo el preventivo.
Hipotiroidismo
Los individuos con síndrome de Klinefelter son propensos a
padecer problemas de tiroides, un elevado número de individuos KS presentan
problemas de esta naturaleza.
El tiroides es una glándula endocrina situada a la altura
del cuello. Las glándulas son órganos poderosos que están situados en todo el
cuerpo y que controlan importantes funciones del organismo empleando sustancias
químicas llamadas hormonas. Las hormonas son sustancias secretadas por células
especializadas, localizadas en glándulas de secreción interna o glándulas
endocrinas (carentes de conductos). En el cuerpo humano existen glándulas
llamadas exocrinas y endocrinas, las glándulas exocrinas poseen conductos de
salida, como por ejemplo, la glándula mamaria o la glándula salivar. En la
parte inferior de la lengua se hallan dos conductos, es decir, que debajo de la
lengua existen dos orificios por donde surge o se vierte el fluido (saliva) que
producen o secretan las glándulas salivales. Las glándulas endocrinas no poseen
conductos, para poder distribuir sus sustancias químicas (hormonas) en el
organismo humano, deben utilizar el torrente sanguíneo. El propósito u objetivo
fundamental de las hormonas, es el de afectar la función de otras células
(órganos o tejidos). La endocrinología o un médico endocrinólogo, se dedica al
estudio de los problemas que ocasiona la disfunción de las glándulas
endocrinas.
El hipotiroidismo es una alteración de la glándula tiroides
que ocasiona una disminución de la producción de las hormonas tiroideas. En el
hipotiroidismo se producen menos hormonas tiroideas, disminuyen los niveles de
hormonas tiroideas en el torrente sanguíneo y como consecuencia llegan menos hormonas tiroideas a los
diferentes tejidos del organismo. La falta de esa sustancia en el organismo
produce diversas secuelas de variada magnitud, la falta de hormona tiroidea en
el organismo humano, puede ocasionar desde alteraciones leves hasta problemas
realmente graves.
Eso significa que el tiroides y las hormonas tiroideas
desempeñan un papel fundamental en el organismo humano, son realmente
importantes.
¿Qué función cumple
el tiroides?
En líneas generales podemos decir que las hormonas tiroideas
actúan en todas y cada una de las células del organismo humano, con el fin de
regular la actividad del mismo. Cuando existe un exceso de hormonas tiroideas
en el organismo humano (hipertiroidismo) el metabolismo se acelera, “todo va
muy deprisa”. Cuando las hormonas tiroideas escasean en el organismo, es decir,
cuando hay pocas (hipotiroidismo) el organismo se desacelera, la persona posee
un metabolismo lento, “todo va más despacio”.
La acción de las hormonas tiroideas es regular o estimular
la tasa de oxidación celular, de los diferentes tipos de tejidos u órganos
presentes en el cuerpo humano. La función del tiroides o la acción de las
hormonas que produce ésta glándula, es regular la tasa de oxidación a nivel
celular, en todo el organismo humano, en todo el cuerpo. En palabras más
simples, se podría decir que la función del tiroides es regular el metabolismo
del cuerpo humano, las hormonas que produce o secreta la glándula tiroides,
tienen como objetivo, regular el metabolismo del organismo humano.
¿Qué es el
metabolismo?
El cuerpo humano está formado por diferentes tipos o clases
de tejidos u órganos, que a su vez, éstos están conformados por diferentes
tipos o clases de células, formando así un organismo. El organismo humano
funciona en su conjunto “quemando” los alimentos, las células del organismo
humano necesitan de oxigeno y alimento, necesitan de “combustible”. A nivel más
íntimo, a nivel celular lo que se “quema” es la glucosa (azúcar) que
proporcionan los alimentos y también en esa combustión, interviene o actúa el
oxigeno con el fin de proporcionar energía a las células del cuerpo. El oxigeno
es transportado por vía sanguínea desde los pulmones hasta los diferentes
rincones del cuerpo humano, hasta las diferentes células del organismo humano.
Esa combustión a nivel celular, es lo que proporciona o brinda al cuerpo
humano, energía y calor. Se podría decir que éste mecanismo es la propia vida o
el sustento de la misma. Si ese mecanismo de oxidación falla o está mal
regulado, las células en general, todas las células pierden vitalidad. El
tiroides regula el metabolismo, diagnosticar alguna alteración del tiroides
resulta fundamental e imprescindible para la salud de las personas, para
mantener una buena calidad de vida. Las primeras señales de algún problema de
la glándula tiroides, puede tardar en aparecer en una persona, las
manifestaciones clínicas que pueden surgir en una persona, como consecuencia
del mal funcionamiento de la glándula tiroides, pueden tardar bastante tiempo.
En el caso del hipotiroidismo los primeros signos o síntomas realmente
significativos o graves, pueden tardar meses o años en aparecer, el
hipotiroidismo es un cuadro que evoluciona muy lentamente, pueden transcurrir
meses o incluso años antes de que sus manifestaciones clínicas lleguen a ser
evidentes, por este motivo en muchos casos, los médicos tardan en identificar
el problema y brindar un diagnostico preciso. Los signos y síntomas del
hipotiroidismo pueden estar ausentes, ser muy sutiles o por el contrario ser
muy evidentes. Por ello algunos pacientes pueden presentar determinados signos
o manifestar determinados síntomas, mientras que otro grupo pacientes pueden
presentar signos y síntomas diferentes, a los del primer grupo de pacientes.
Ante la sospecha de un posible caso de hipotiroidismo, sin la obtención de un
diagnostico preciso, los especialista recomiendan mantener controles evolutivos de los niveles
de hormona tiroidea y TSH por un período de dos años. El hipotiroidismo es un
problema realmente serio, que debe ser diagnosticado con precisión, y
seriamente tratado y controlado.
Algunos síntomas del
hipotiroidismo
Cansancio.
Agotamiento, debilidad muscular.
Dolores e inflamación muscular.
Piel seca y escamosa.
Caída del cabello.
Sensación de frío.
Menstruaciones irregulares.
Infertilidad.
Aumento de peso inexplicable.
Depresión y Ansiedad.
El hipotiroidismo es la disminución de los niveles de
hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y consecuentemente en el cuerpo, que
puede ser asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa
intensidad en todo el organismo. Lo padece el 3 % de la población. Los pacientes en ocasiones, por su
presentación larvada, pueden recibir tratamiento psiquiátrico o psicológico
cuando en realidad lo que necesitan es tratamiento hormonal sustitutorio. No es
fácil de diagnosticar en sus estados iniciales.
Alimentación
Debido a los efectos secundarios que se dan ante la
disminución del nivel de hormonas tiroideas (ralentización del metabolismo y
procesos digestivos, etc.), es importante que cuidemos muy bien los hábitos de
alimentación. Uno de los problemas añadidos en el debut del hipotiroidismo
suele ser el aumento de peso, es por ello que se recomienda hacer una dieta
equilibrada, baja en grasas y rica en frutas, verduras y suficiente en
proteínas.
Trastornos de Ansiedad
Los individuos con síndrome
de Klinefeleter generalmente padecen un desequilibrio hormonal, los cuerpos u
organismos de estos individuos no producen de manera correcta los niveles hormonales
necesarios para un buen funcionamiento de los mismos. Las glándulas endocrinas
(grupos de células) encargadas de producir las sustancias químicas (estructuras
moleculares) conocidas como hormonas, funcionan mal de forma defectuosa; por
motivos como estos, los individuos SK son propensos a desarrollar trastornos de
ansiedad, como por ejemplo el trastorno de ansiedad compulsivo (TOC).
El trastorno obsesivo-compulsivo
(TOC) es un trastorno de ansiedad
(como la agorafobia y la fobia social) caracterizado por pensamientos
intrusivos, recurrentes y persistentes, que producen inquietud, aprensión,
temor o preocupación, y conductas repetitivas, denominadas compulsiones
dirigidas a reducir la ansiedad asociada. El TOC está recogido dentro del Manual diagnóstico y estadístico de
los trastornos mentales (DSM-IV). Además
muchos individuos SK suelen tener trastornos o padecer problemas relacionados
con la personalidad y la conducta. Un gran número de individuos con síndrome de
klinefelter sufren cambios repentinos del estado de humor (bipolaridad). Muchos
individuos KS padecen cambios bruscos del estado anímico.
Estos problemas
pueden generar o provocar que el individuo con síndrome de klinefelter desarrolle
trastornos alimenticios, todos estos factores predisponen a los individuos SK a
padecer o sufrir desorden alimenticio. A modo de ejemplo podríamos citar un trastorno
alimentar o un desorden alimenticio muy común en la actualidad, la anorexia. La
anorexia o anorexia nerviosa (AN)
es, junto con la bulimia, uno de los principales trastornos alimenticios,
también llamados Trastornos psicogénicos de la Alimentación (TFA). Participan de su evolución las
funciones psicológicas, los trastornos neuroendocrinos, hormonales y
metabólicos.
Anorexia significa
ausencia de apetito y se presenta transitoriamente durante diversas
enfermedades. Pero el término anorexia nerviosa (AN) señala un severo y peligroso trastorno ya que tiene un alto
índice de mortalidad (el 10% de quienes la padecen). Sus tres características
esenciales son: * el rechazo autoinducido a comer para mantener un peso
corporal por debajo de lo normal; * un gran temor a subir de peso y * una percepción
distorsionada de la imagen corporal. Afecta alrededor del 5% de la población
(más en mujeres), con mayor riesgo entre los 12 y 25 años.
Con frecuencia se atribuye la causa de esta
enfermedad a la influencia que los medios audiovisuales ejercen sobre los
jóvenes, que ofertan la delgadez como estereotipo de la belleza actual. Sin
embargo, no se puede olvidar que el primer caso descripto por el médico inglés
R. Morton data de 1689, donde lo audiovisual no existía. Durante décadas, la
psicología y el psicoanálisis fueron las únicas y sólidas teorías que permitían
y permiten explicar los mecanismos subyacentes de
Dolores Crónicos
Los varones XXY que desarrollan el síndrome de klinefelter,
son propensos a padecer o desarrollar un amplio número de enfermedades o
problemas de salud.
Muchos varones KS padecen de dolores crónicos en las
articulaciones del cuerpo. Estos dolores pueden acarrear o generar una serie de
complicaciones en la vida de la persona, la calidad de vida de estas personas
puede ser afectada severamente por este trastorno. La intensidad y frecuencia
de estos dolores, puede variar dependiendo del cuadro en particular que
presenta cada persona. En algunos casos estos problemas pueden limitar mucho la
vida del paciente, dependiendo de la gravedad del cuadro, la movilidad o
actividad física del individuo puede estar muy restringida. Algunos individuos
con el síndrome de klinefelter, pueden desarrollar problemas serios en la zona
de la columna, impidiendo que puedan realizar actividades cotidianas o
rutinarias, impidiendo que puedan llevar una vida normal. En determinados casos
puntuales, estos problemas pueden llevar al paciente a un cuadro de invalides
permanente.
Aplomos
APLOMO PATIZAMBO: Algunos individuos con Síndrome de Klinefelter suelen poseer un aplomo patizambo. Cuando el individuo SK posee esta característica física, su verticalidad corporal es defectuosa, y como consecuencia su equilibrio también lo es.
El hombre o varón promedio se caracteriza por poseer o tener un aplomo regular o abierto.
Cifosis, Curvatura de la Columna
Los individuos con síndrome de klinefelter suelen padecer de Cifosis.
Constipación o
Estreñimiento
Muchos varones con síndrome de klinefelter,
independientemente de la edad, padecen o desarrollan una serie de
complicaciones o problemas estomacales e intestinales. Se cree que los varones
KS, son más propensos o que poseen una mayor posibilidad de desarrollar o
padecer problemas estomacales e intestinales, que el resto de las personas. Un
número significativo de varones KS padecen de constipación o estreñimiento
crónico, además muchos varones KS suelen desarrollar problemas estomacales,
como por ejemplo gastritis o incluso en determinados casos, pueden desarrollar
ulceras.
Las causas que provocan estos problemas pueden ser muchas, pero se cree
que el origen de estos problemas en la vida de una persona, pueda estar
relacionada a una serie de factores psicológicos y físicos, como por ejemplo el
stress que pueda padecer una persona o la postura física que pueda tener una
persona. Muchos varones KS están permanentemente sometidos a un fuerte stress,
debido a los diferentes problemas que acarrea este síndrome en la vida diaria o
cotidiana de la persona. Además muchos varones KS padecen de cifosis, presentan
una mala postura física, una postura “jorobada o agachada”. Esta clase de
postura suele perjudicar el funcionamiento normal de los intestinos, haciendo
que el individuo posea un “transito lento” y en algunos casos, que padezca de
constipación o estreñimiento grave. El sedentarismo o la falta de actividad
física, también pueden contribuir para este problema.
Déficit de Testosterona
Los varones con síndrome de klinefelter, generalmente
presentan una serie de características físicas que los distinguen del resto de
los varones. Los varones KS debido a la baja producción de testosterona, suelen
poseer o presentar una piel más suave y delicada que el resto de los varones.
La textura de la piel de estos individuos, se asemeja más, a la textura de la
piel de la mujer, que a la del hombre promedio. Además otro aspecto físico que
distingue al individuo con síndrome de klinefelter, es la ausencia completa o
el desarrollo parcial de los genitales, durante la pubertad muchos varones KS
no presentan un desarrollo normal de sus genitales, en esta etapa de desarrollo
o crecimiento físico, los cuerpos de muchos varones KS suelen presentar un
déficit en la producción de testosterona, haciendo que los mismos no logren un
desarrollo normal de sus genitales. Algunos varones KS presentando un cuadro
más favorable, logran un desarrollo completo o parcial de sus genitales,
mientras que otros presentando un cuadro más complejo y desfavorable, directamente no logran desarrollar sus
genitales en lo absoluto. Generalmente en los casos más favorables o menos
graves, el individuo logra un desarrollo completo o parcial de sus genitales,
cuando esto sucede, es decir cuando el individuo obtiene un desarrollo parcial
de su órgano reproductor, por lo general solamente desarrolla el pene, pero no
así los testículos o el escroto. Cuando esto ocurre, la secuela más grave suele
ser la “impotencia” o infertilidad, generalmente estos individuos no logran
concebir o tener hijos por los métodos tradicionales, presentan esterilidad por
azoospermia. En los casos menos favorables o más graves, cuando el individuo no
presenta un desarrollo completo o parcial de su órgano reproductor, el
individuo posee un micro pene, es decir un pene de un tamaño pequeño, fuera de
lo normal. Los individuos que poseen esta característica física en particular,
generalmente son aquellos individuos que presentan la sintomatología o el
cuadro más grave del síndrome de klinefelter.
Estos individuos poseen un órgano reproductor de dimensiones
y proporciones similares al órgano reproductor de un niño, pero con algunas
características físicas muy peculiares. Este micro pene o miembro, además de no
desarrollarse durante la pubertad, suele desviarse o curvarse en una dirección
determinada, otra característica física que posee este micro-pene, es que
debido a su tamaño, no necesita demasiada irrigación sanguínea para lograr una
dilatación completa, es decir para lograr una erección. Por este motivo los
varones KS que poseen un micro pene, no necesitan demasiada estimulación sexual
para lograr una erección, generalmente logran tener una erección con mucha más
facilidad que el varón promedio. Otra característica o peculiaridad que posee
este órgano reproductor sin desarrollarse, o miembro de proporciones pequeña,
es que tiende a encogerse o a contraerse, cuando el individuo se encuentra
atemorizado, está bajo tensión o se halla en una situación donde está
padeciendo mucho stress.
Hormonoterapia
Los varones con síndrome de klinefelter generalmente presentan un déficit de testosterona. Los cuerpos de estos individuos no producen la testosterona que requieren sus organismos, es decir que los cuerpos de estos varones, no producen niveles hormonales normales para el correcto funcionamiento de sus organismos. Este desequilibrio hormonal o déficit de testosterona, pude generar o acarrear una serie de problemas o trastornos psíquicos y físicos en la salud, o en la vida del individuo que lo padece. Estos problemas o trastornos psíquicos y físicos, podrían llegar a ser muy graves, dependiendo del cuadro o de las secuelas que presente cada paciente individualmente. En el aspecto psicológico estos individuos pueden presentar un amplio número de secuelas, que pueden variar dependiendo del cuadro que presente cada paciente personalmente. Muchos de estos individuos presentan niveles de ansiedad muy elevados, poseen una conducta obsesiva compulsiva, sufren cambios repentinos del estado de humor, son emocionalmente inestables e inseguros. Además pueden presentar un cuadro de histeria o sufrir “ataques de nervios” permanentemente. Cuando estos individuos presentan estas clases de secuelas puntuales, se les recomienda no ingerir bebidas con altas dosis de cafeína, como las bebidas energizantes, ya que esto podría alterar la conducta o personalidad del individuo de manera radical.
Además por lo general, los individuos que presentan este
cuadro, suelen recibir medicación para disminuir los niveles de ansiedad y el stress.
En el aspecto físico los cuerpos de estos individuos, también pueden presentar
un amplio número de secuelas, que pueden variar dependiendo del cuadro que
presente cada individuo personalmente. Muchos de estos individuos presentan una
distribución de grasa corporal femenina, es decir, que los cuerpos de estos
individuos acumulan grasa subcutánea en zonas corporales que son más
característicos en la mujer, como por ejemplo los muslos y los glúteos. Esta
clase de distribución o acumulación de grasa, otorga al cuerpo del individuo
una silueta o aspecto femenino. Otra secuela física que suelen presentar los
cuerpos de estos individuos, es el escaso desarrollo de vello corporal, además
muchos de estos individuos poseen una piel más delicada y suave que el hombre
promedio. Otra característica o secuela física, suele ser el escaso desarrollo
de masa muscular y la falta de desarrollo total o parcial de los genitales,
durante la pubertad.
Muchas de estas secuelas pueden revertirse o atenuarse con
una hormonoterapia, es decir con un tratamiento hormonal. Si el tratamiento
hormonal se inicia desde una temprana edad, previo a la pubertad, se pude
prevenir la aparición de algunas secuelas o problemas físicos, como por ejemplo,
la ausencia completa o el desarrollo parcial de los genitales. Muchos
individuos KS no presentan un desarrollo normal de sus genitales, durante la
pubertad. Si el tratamiento hormonal se inicia previo o incluso durante esta
etapa de desarrollo o crecimiento físico, es decir si el individuo recibe una
hormonoterapia de sustitución de la testosterona durante esta etapa o proceso
de desarrollo físico, es muy probable que el individuo logre un desarrollo
normal de su órgano reproductor. Si el tratamiento hormonal se inicia luego de
este periodo de crecimiento, es decir si la suministración de testosterona se
realiza después de la pubertad, a una edad avanzada, el individuo no podrá desarrollar
su órgano reproductor. En resumen, si un individuo con síndrome de klinefelter,
de 20 años de edad, posee un micro-pene y recibe un tratamiento hormonal, ya no
podrá revertir este cuadro, es decir que ya no logrará desarrollar su órgano
reproductor, pero si obtendrá otros beneficios, aunque ya no pueda desarrollar
su miembro masculino con el tratamiento hormonal, si podrá mejorar su calidad
de vida en otros aspectos.
Los individuos que recibieron y reciben una hormonoterapia,
lograron mejorar significativamente su calidad de vida, los individuos que se someten
a este tratamiento hormonal obtienen excelentes resultados, logran una notable
mejoría en el aspecto físico y psíquico. Los cambios en el aspecto físico son muy
notorios, los individuos que reciben el tratamiento hormonal logran una
transformación física muy evidente, estos cambios son claramente observables
desde un principio. Los cuerpos de estos individuos pasan por una serie de
trasformaciones físicas, como por ejemplo, el aumento de la densidad ósea,
además los cuerpos de estos individuos desarrollan una mayor masa muscular,
obteniendo de esta forma un incremento de la fuerza y resistencia física,
también presentan un aumento significativo del vello corporal, otra alteración
física que sufren los cuerpos de estos individuos, es la redistribución de la
grasa corporal, es decir la nueva distribución de la grasa subcutánea. La grasa
subcutánea de los cuerpos de los individuos, que se someten a una
hormonoterapia de sustitución de la testosterona, se redistribuye a nuevas
zonas corporales, estos cuerpos tienden a acumular grasa en regiones que son
propias del hombre o varón, generándose un aspecto físico más masculino.
Los individuos que se someten al tratamiento hormonal, es
decir, al tratamiento de sustitución de la testosterona (TST), también sufren cambios en el aspecto psíquico, cambios
verdaderamente profundos, fácilmente perceptibles. Los individuos que reciben
una hormonoterapia se vuelven personas más seguras, además presentan un cuadro
de estabilidad emocional muy bueno, se convierten en personas más sociables, ya
no sufren cambios repentinos del estado de humor. Los elevados niveles de
ansiedad que presentan estos individuos, disminuyen significativamente, se vuelven
personas más relajadas y tranquilas, presentan una mayor pasibilidad, una mayor
paciencia. La personalidad de un individuo que inicia el tratamiento hormonal,
pude sufrir grandes cambios, el carácter de estos individuos cambia. Suelen
presentar una notable mejoría del estado de ánimo, presentan un buen estado
anímico, así como una mayor predisposición para participar o realizar
actividades. Otro cambio que suelen sufrir estos individuos en el aspecto
psíquico, es en área de la concentración mental, generalmente estos individuos
poseen una concentración dispersa, es decir que tienden a concentrarse en
diferentes puntos al mismo tiempo, pero presentan muchas dificultades para
lograr una buena concentración, en un solo punto o asunto que requiere su
atención. La concentración dispersa, esta clase o tipo de concentración, es más
característico de la mujer o del género femenino, las mujeres a diferencia de
los hombres por lo general, poseen la capacidad de concentrarse en diferentes
temas o asuntos al mismo tiempo, tienden a realizar diferentes cosas, durante
una misma actividad. Los hombres por otra parte, poseen una concentración más
centrada o focalizada, es decir que el varón por lo general tiende a concentrar
toda su atención en un solo punto o tema específico. Ambas clase de
concentración poseen sus aspectos positivos y negativos. En la concentración
dispersa, se puede observar que la persona logra realizar, diferentes actividades
al mismo tiempo, además estas personas suelen estar más atentas a lo que sucede
a su alrededor, suelen percibir lo ocurre en su entorno, mientras están
realizando alguna actividad. En la concentración focalizada, se puede observar
que la persona centra toda su atención en la actividad que está realizando, es
decir que la persona se focaliza o concentra en un punto específico, en una
actividad única, que requiere su atención. Estas personas generalmente se
muestran ajenas o menos atentas a lo que sucede a su alrededor, tienden a
concentrar su atención en la actividad que están realizando.
En la concentración dispersa, la persona logra realizar más
de una actividad al mismo tiempo, esta concentración puede parecer más práctica
y eficiente, pero debido a que la persona debe enfocar su concentración en
diversos puntos al mismo tiempo, es decir que debe realizar diferentes
actividades al mismo tiempo, este tipo de concentración tiende a resultar menos
práctica y eficiente que la concentración focalizada.
En la concentración focalizada, la persona se muestra más
compenetrada con la actividad que está realizando, logrando así una mejor
comprensión o asimilación, obteniendo una mayor optimización.
Otro cambio que suelen sufrir estos individuos en el aspecto
psíquico, como resultado de la hormonoterapia, es la capacidad de percibir
mejor su entorno, de comprender mejor la relación de espacio y profundidad, es
decir de asimilar mejor su mundo 3D, su mundo tridimensional.
Estos individuos presentan un mejor desempeño en
determinadas actividades, donde se requiere precisión, como en algunas disciplinas
deportivas, como por ejemplo, el básquetbol.
También logran un mejor desempeño en otras actividades cotidianas,
como la conducción. Estos individuos presentan una mayor optimización en la
conducción de sus automóviles, se vuelven más eficientes en el momento de
estacionar el vehículo en lugares estrechos, donde haya poco espacio, o en el
momento de girar o doblar en una curva o esquina, además muestran una mayor
capacidad para conducir en el tráfico, logran asimilar mejor el espacio físico
que existe entre sus automóviles y los demás vehículos.
Estos son algunos de los diversos beneficios, que obtienen
los individuos que se someten a una hormonoterapia. La terapia hormonal que se
realiza en estos individuos, es de por vida, es decir que el tratamiento es
crónico, el individuo recibe este tratamiento durante toda la vida. El motivo
por el cual, estos individuos deben recibir o someterse a una hormonoterapia de
forma permanente, es que los cuerpos de estos individuos, no producen los
niveles hormonales normales o correctos, que requieren sus organismos para un
buen funcionamiento.
Si el tratamiento se interrumpe por algún motivo en particular, los beneficios
obtenidos se pierden. Los beneficios obtenidos en el aspecto psíquico y físico,
durante el tratamiento, se pierden rápidamente. Un ejemplo claro de eso en el
aspecto físico, es la perdida de masa muscular de forma veloz. Generalmente
cuando un individuo joven, es decir un hombre o el varón promedio que posee una
conducta activa, cambia sus hábitos y se vuelve una persona menos activa o más sedentaria,
tiende a perder masa muscular de manera lenta y gradual, durante un periodo de
tiempo largo. En el caso específico de los individuos con desequilibrio
hormonal, o déficit de testosterona, la pérdida de fibra o masa muscular debido
a la interrupción del tratamiento, es mucho más rápida, aunque el individuo se
mantenga activo, la pérdida de tejido muscular se produce de igual forma.
Debido a motivos como el que se acaba de mencionar, el individuo debe recibir
el tratamiento hormonal a lo largo de toda su vida.
Formas de la Administración de la Testosterona
La administración puede ser intramuscular (IM) por medio de inyecciones, transdérmica por medio de la utilización de parches, también se puede suministrar de forma oral (bucal). Todas las metodologías mencionadas son efectivas.
No existe un consenso con respecto a los niveles de testosterona que deben alcanzarse con el tratamiento.
En el GUIDELINES de la EAU (European Association of Urology) un comité de expertos establece que sería razonable alcanzar una concentración sérica de testosterona entre los rangos medios y bajos, fisiológicos del varón joven y sano. En resumen, deben evitarse los niveles suprafisiológicos.
Muchas veces el tratamiento debe de ser individualizado y realizado a medida para cada paciente.
Historia
Cariotipo
Los Genes
Cada célula humana, salvo algunas como los glóbulos rojos cuando circulan por la sangre, tiene en su interior un núcleo. Dentro de éste se encuentran los genes, contenidos en los cromosomas. Normalmente cada núcleo celular tiene 46 cromosomas, con la información genética de una persona. Así, cada gen tiene información con un código que determina una función en el cuerpo, por ejemplo el color de pelo.Estructura del ADN
La molécula de ADN consiste en dos hebras que giran una sobre otra y forman una "doble hélice".Doble Hélice
Queda conformada la estructura más común del ADN, una doble hélice producto de la unión entre las dos cadenas.
Los Cromosomas
Son como hilos largos y finos que se encuentran enrollados en forma de equis y contienen ADN. En ellos se encuentra almacenada la información genética. Su forma característica facilita la transmisión de genes a la siguiente generación. Cada célula, en su mayoría, contiene un total de 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. La célula, para formar gametos, se divide dos veces, lo que da células con 23 cromosomas en lugar de 46. Cuando las células sexuales se unen la célula que crean es el cigoto, que tiene los 46 cromosomas necesarios para formar un ser.Los Cromosomas
El cigoto contiene una célula con los 46 cromosomas. A medida que crecen dentro del útero materno, los genes van construyendo los órganos del bebé. Ellos decidirán si será niño o niña y la contextura de su cuerpo.23 Pares de Cromosomas
Se clasifican según su tamaño y el par más grande es llamado cromosoma 1, el siguiente cromosoma 2 y así hasta el último par, que será XX o XY. Así se puede conocer qué genes se encuentran en cada cromosoma.
En 1942 el Dr. Harry Klinefelter y sus asociados Edgard
Reifensten y Fuller Allbright en el hospital general Massachussets de Boston,
publicaron un informe que describía a 9 pacientes masculinos de 17 a 38 años de edad, con
características físicas muy peculiares. El informe brindaba una descripción muy
detallada de las características físicas que poseían los pacientes, estos 9
individuos poseían ginecomastia bilateral (Desarrollo de las mamas), hipoplasia
testicular (Testículos pequeños), aspermatogénesis (Esterilidad por
azoospermia) y aumento de FSH.
La espermatogénesis es el
aumento o crecimiento, maduración, transformación y la liberación del
empaquetamiento del ADN de los
espermatozoides en la pubertad. También es el mecanismo encargado de la
producción de espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre. Este proceso
se produce en las gónadas, activado por la hormona GnRH que se produce en el hipotálamo, y la maduración de los
espermatozoides se produce en el epididídimo.
Acción Hormonal:
Esta regulación se produce por retroalimentación negativa, desde el hipotálamo,
el que actúa en la hipófisis, y finalmente en el testículo. Las hormonas
responsables son las siguientes.
La testosterona:
responsable de las características sexuales masculinas, es secretada en el
testículo por las células de Leydig o instersticiales. Esta hormona también es
secretada por la médula de la corteza suprarrenal pero en menores cantidades en
comparación al testículo, también se secreta en las mujeres pero en mínimas cantidades.
FSH u hormona folículoestimulante: secretada por la hipófisis, actúa sobre las células de
Sértoli o nodrizas para que éstas actúen sobre los espermios en desarrollo.
LH u hormona luteinizante: secretada por la hipófisis, actúa sobre las células de
Leydig o instersticiales para que secreten testosterona.
Inhibina:
secretada por las células de Sértoli o nodrizas, actúa sobre la hipófisis
inhibiendo la secreción de FSH y con ello deteniendo la espermatogénesis.
La hormona folículo estimulante,
o FSH pos sus siglas en inglés. En las mujeres esta hormona provoca el aumento
de la producción de folículos en los
ovarios a fin de liberar un huevo en la ovulación. En los hombres los niveles
altos de esta hormona, puede significar un problema de fertilidad, aunque los
niveles elevados de FSH no sea la causa de la infertilidad, comprender los
motivos o el factor que provocó el aumento de la hormona, es necesario para
realizar un determinado tratamiento, con el fin de disminuir el nivel de ésta
en la sangre, o en el organismo del paciente.
Aunque existen excepciones, investigaciones
o estudios recientes han demostrado que la mayoría de individuos impúber con un
cariotipo 47, XXY no muestran un desequilibrio hormonal significativo o una deficiencia
de LH, FSH o testosterona, en comparación con el resto de individuos de la
población en general, con un cariotipo 46, XY de la misma franja etaria. Los
estudios realizados demostraron que la respuesta a la gonadoliberina (LHRH,
hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) también fue normal en ambos
grupos. Sin embargo, en muchos individuos con un cariotipo 47, XXY es decir,
con un cromosoma X extra. Durante la pubertad, alrededor de los 12 o 14 años de
edad, los niveles o las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la
testosterona permanece en límites inferiores para la edad, provocando la
aparición de las características o secuelas psíquicas y físicas, típicas del
síndrome de Klinefelter. Claras o nítidas señales de la presencia o desarrollo
del síndrome en el individuo.
En estudios o biopsias
realizadas a niños con un cromosoma X extra, es decir, con cariotipo 47, XXY
que ya presentaban o poseían algunas secuelas o síntomas, que son
característicos del síndrome, indicaron una disminución en el número de células
germinales. Una investigación más detallada o un seguimiento más minucioso realizado
sobre estos mismos niños o individuos durante el proceso de desarrollo,
demostraron que después de la pubertad se apreciaba hialinización y fibrosis de
los túbulos seminíferos de estos individuos. Estos son los cambios histológicos
característicos del síndrome y que originan u ocasionan disminución en el
volumen testicular y aumento de su consistencia (“huevos duros”). Además
también se constató u observó en estos individuos, la ausencia de células
germinales, hiperplasia y agregación de las células Leydig, como respuesta a la
hiperestimulación por la LH. Las
alteraciones histológicas son más frecuentes con la edad, es decir, que las
secuelas o síntomas característicos del síndrome de Klinefelter, cobran mayor
notoriedad o se hacen más evidentes con el tiempo.
Como consecuencia de la
hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, y la perdida o ausencia de
células de Sértoli, se produce una disminución en los niveles de inhibina, el
factor regulador de FSH u hormona folículoestimulante, y de AMH u hormona
antimülleriana, lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH , aumentado los niveles de
ésta hormona en el organismo. La aspermatogénesis o la ausencia de
espermatogénesis, es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios,
que se mantienen activos durante la gametogénesis.
En 1956 dos grupos conformados por investigadores
científicos, publicaron un informe con los resultados de sus investigaciones,
en este informe se mencionaba a siete individuos masculinos con cromatina
sexual femenina o cuerpos de Barr en la mucosa oral y tejido epidérmico. La cromatina sexual representa una parte de la
información cromosómica. La cromatina sexual, o cuerpo de Barr, es un segmento
de cromatina densa que se encuentra pegada en la parte interna de la membrana
nuclear. Este cuerpo de Barr sólo se encuentra en las células femeninas. Es un
cromosoma X desactivado.
La mujer posee dos cromosomas X
(46, XX) mientras que el hombre sólo tiene uno (46, XY). La mujer puede
inactivar uno, pero el hombre no. Por eso, la cromatina sexual o cuerpo de Barr
se encuentra sólo en las células femeninas. La función o el papel primordial de
la cromatina sexual, además de determinar o definir el sexo de una persona, es
el de “ayudar” en la madurez sexual de una persona, es decir, el de conducir el
desarrollo físico de una persona, en los aspectos o signos sexuales de una
persona.
Además en el informe se mencionaban o describían
detalladamente, las características físicas de los 7 pacientes, las
características físicas que estos siete individuos poseían, coincidían con las
características físicas de los 9 pacientes que el Dr. Harry Klinefelter y sus
colaboradores habían estudiado en 1942. En el informe publicado también se mencionaba
un hallazgo revelador, los dos grupos de investigadores científicos, postularon
que las células tenían 2 cromosomas X y sugirieron que estos varones poseían un
cariotipo XXY. Pero no obstante esto, no fue hasta el año de1959 cuando dos
investigadores llamados
P. A. Jacobs y J. A. Strong, reportaron a un paciente masculino con
disgenesia gonadal, ginecomastia, testículos pequeños, poco crecimiento del
vello facial, voz aguda y con 47 cromosomas con cariotipo 47 XXY, recién
entonces se estableció o se pudo establecer el cariotipo característico de los
pacientes SK o KS.
El síndrome de Klinefelter, es una afección genética
exclusivamente masculina, este síndrome suele presentarse o desarrollarse en
hombres con cromosomas X supernumerarios, generalmente resultando en la mayoría
de los casos en un cariotipo 47 XXY, pero también se pueden observar otras
cromosomopatías menos frecuentes, como 48 XXXY, 49 XXXXY. La primera (48, XXXY)
produciéndose con una frecuencia de 1 en 50.000 individuos aproximadamente, y
la segunda variante (49, XXXXY) produciéndose en 1 de cada 100.000 casos, según
las estimaciones de los especialistas. En esta patología genética los efectos
en el desarrollo físico y mental aumentan al aumentar el número de cromosomas X
extras y cada cromosoma X extra reduce el coeficiente intelectual, siendo el
área del lenguaje, lectura y comprensión lo más afectado.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los cromosomas
son segmentos largos de ADN (Ácido desoxirribonucleico) que se encuentran en el
centro (Núcleo) de las células. El ADN es el material que contiene los genes y
es considerado el pilar fundamental del cuerpo humano. En el ADN, determinados
segmentos de la molécula se denominan genes. Éstos poseen la información
genética que determinará las características de un individuo, como el color de
los ojos, del cabello, de la piel, la estatura, e incluso el sexo genético. En
cada célula se encuentra la información necesaria para generar todo el
organismo; sin embargo, sólo se activará una parte del programa para reproducir
ese tipo concreto de célula. Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada
célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 en total), de los
cuales una mitad proviene de la madre y la otra del padre. Dos de estos
cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser
genéticamente hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas
sexuales iguales y se denominan o llaman X. Los hombres por otra parte tienen
un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y, es decir, que en el hombre, el
par cromosómico está formado por cromosomas distintos, que se denominan o
llaman X e Y. El sexo genético de un ser
humano se determina en el momento de la concepción. El óvulo (Célula sexual
femenina) de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide
del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales
determinan el sexo genético del ser humano.
Normalmente, el ser humano hereda un par (Un X o Y del padre
y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente, es la figura
masculina (El padre) quién “determina” el sexo genético del futuro bebé o ser humano.
Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino
(Dos cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y es genéticamente del sexo
masculino (Un cromosoma X y un cromosoma Y).
Durante la década de los años setentas, un grupo de
investigadores científicos procuraba descubrir el número “exacto” de varones,
que nacían con un cromosoma X extra, es decir, que este grupo de investigadores
buscaba establecer una cifra o una estadística precisa, de individuos que nacían
con un cromosoma sexual X extra. El Instituto Nacional Estadounidense NICHD (National Institute of Child Health & Human Development - Instituto Nacional de
Salud del Niño y Desarrollo Humano) por sus siglas en inglés, realizó uno de
los estudios más grandes, hasta ese momento, con respecto a esta anomalía
genética o cromosómica. Se revisó los cromosomas de más de 40.000 niños,
procurando determinar cuantos de ellos poseían un cromosoma X extra, basados en
los resultados que se obtuvieron de estos estudios, los investigadores pudieron
determinar o estimar que aproximadamente, 1 de cada 1.000 varones, nace con un
cromosoma sexual X extra. Basándose es estos estudios, los especialistas estiman
o creen que esta afección cromosómica, es una de las anomalías genéticas, más
comunes o frecuentes entre los seres humanos. Si bien esta afección cromosómica,
es una anomalía genética bastante común entre los seres humanos, más
precisamente entre los varones, ya que afecta exclusivamente al sexo masculino,
el síndrome (La colección de síntomas o problemas psíquicos y físicos) que
puede resultar como consecuencia de esta afección cromosómica, no es común o
frecuente entre los individuos XXY.
Los especialistas estiman que menos del 50 % de los varones
o individuos, que nacen con un cromosoma X extra, desarrolla el síndrome de
Klinefelter, es decir, que los especialistas creen que menos de la mitad de los
varones o individuos, que poseen esta afección cromosómica, presentan algunos
síntomas o características del denominado síndrome de Klinefelter, y un grupo
aún más reducido de individuos XXY, presenta el estado más grave o la mayor
sintomatología del síndrome. Muchos varones o individuos con esta afección
cromosómica, es decir, con un cromosoma X adicional, viven sus vidas sin
sospechar o saber que son portadores de un cromosoma X extra, ya que jamás
presentan los síntomas o las secuelas que son característicos del síndrome de Klinefelter.
El director de el estudio por NICHD de varones XXY, un pediatra, el Dr. Arthur Robinson, explica
en la Universidad
de Colorado de la
Escuela Médica de Denver.
Dr. Arthur – Yo nunca me refiero a los bebés recién nacidos, que poseen
un cromosoma X adicional, como bebés o individuos portadores del síndrome de
Klinefelter, ya que ellos no poseen ningún síndrome, presumiblemente algunos de
estos bebés o individuos XXY crecerán y desarrollarán el síndrome que el Dr.
Harry Klinefelter describió, pero muchos o la mayoría de ellos, no lo harán.
– Por esta razón, el termino “Síndrome de Klinefelter” ha caído en desuso entre
los investigadores médicos. Muchos investigadores en la actualidad, prefieren
utilizar el apelativo de “varones o individuos XXY” para referirse a los bebés
o pacientes, que nacen con un cromosoma X adicional.
Individuos XXY o varones
XXY, no son sinónimos de individuos SK o varones KS.
La formula 47, XXY se produce por la separación incorrecta o
falta de disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división
meiótica de la gametogénesis. También puede producirse en las primeras
divisiones del cigoto, es decir, por la falta de disyunción mitótica del
zigoto.
Todos los organismos o seres vivos utilizan la división
celular como mecanismo de reproducción o como dispositivo de crecimiento. Las
células del cuerpo humano se dividen constantemente para reemplazar aquellas
que se dañan. Antes de que una célula se
divida para crear nuevas células corporales, proceso llamado o denominado
mitosis, o para formar óvulos o espermatozoides, proceso denominado meiosis, el
ADN (Ácido desoxirribonucleico)
contenido en aquélla debe copiarse o replicarse. Esto es posible gracias a que
las hebras de ADN se pueden abrir y separar. En el compuesto químico ADN se
encuentra toda la información genética de un organismo completo. Es la
sustancia clave del cuerpo. Contiene la fórmula que se requiere para el
desarrollo y crecimiento de los órganos, tiene el control completo de la
herencia. El ADN posee una estructura física, de dos hebras en forma de doble
hélice.
El estudio cromosómico es necesario para la detección de uno
o más, cromosomas X extra, presente en las células del individuo. El examen se
realiza en un centro de genética, el individuo debe consultar a un genetista
para la realización del cariotipo, con el fin de obtener un diagnóstico preciso.
La realización del cariotipo se basa en una muestra de sangre, que se obtiene
del paciente y de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se
encuban y se realiza un estudio de los cromosomas en busca de anomalías
genéticas. El cromosoma adicional puede provenir de defectos meióticos del
padre o de la madre, también en los casos menos frecuentes, alrededor del 5 %, el
cromosoma adicional puede estar presente, como consecuencia de errores
mitóticos postcigóticos. Los especialistas también recomiendan o aconsejan,
ante la sospecha del síndrome, en individuos adultos, concurrir a un
endocrinólogo o a un andrólogo para la realización de un dosaje de testosterona
LH y FSH.
En algunos países del primer mundo, donde existe el planeamiento
familiar, suele detectarse la presencia de un cromosoma X adicional, de forma
prenatal. Es por medio de una amniocenetesis o por la muestra de villus
coriónico (CVS). Estas dos metodologías consisten, en la extracción de tejido
fetal con el objetivo de examinar el ADN para detectar posibles anomalías
genéticas.
La amniocentesis
Es un examen que se realiza para estudiar el líquido amniótico del saco que rodea al feto. A partir de la inserción de una aguja hueca en la pared abdominal del útero se extrae una cantidad pequeña de líquido. No es un estudio de rutina en muchos países y es invasivo. Se realiza cuando se sospechan de anomalías no observables con otras pruebas (por ejemplo espina bífida o enfermedades metabólicas).
Estudio de Cromosomas
La amniocentesis provee un mapa citogenético (de cromosomas) a partir del cual se pueden detectar trastornos cromosómicos como el síndrome de Down (un cromosoma extra en el par 21) o la existencia de algún gen anormal que puede provocar enfermedades neurológicas o metabólicas.